2022年5月9日，国家药品监督管理局发布《中华人民共和国药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》。意见稿特别提出对批准上市的罕见病新药，在药品上市许可持有人承诺保障药品供应情况下，给予最长不超过7年的市场独占期，期间不再批准相同品种上市。药品上市许可持有人不履行供应保障承诺的，终止市场独占期。相信这一重磅的利好政策，必定会推动罕见病事业的快速发展。
同时，也指出国家鼓励罕见病药品的研制和创新，支持药品上市许可持有人开展罕见病药品研制，鼓励开展已上市药品针对罕见病的新适应症开发，对临床急需的罕见病药品予以优先审评审批。在药物研制和注册申报期间，加强与申办者沟通交流，促进罕见病用药加快上市，满足罕见病患者临床用药需求。
政策红利，必定快速推动罕见病发展
2018年5月，国家卫健委、药监局、工信部等5部门联合印发《第一批罕见病目录》，共涉及戈谢病、庞贝病、法布雷病等 121 种罕见病。这是中国第一部关于罕见病的目录，为全国医疗机构开展罕见病的预防、筛查、诊断、治疗和康复提供理论依据。四年来，中国罕见病防治事业在《罕见病目录》的指导下蓬勃展开，涌现出很多令人惊喜的进展。“罕见病”从一个小众概念到逐渐为越来越多的人所知，推动相关工作陆续启动，取得了很大的成功。
又如美国自1983 年推出《孤儿药法案》后,医药企业才完成了质变的飞跃。除了《孤儿药法案》，美国还提供了罕见病药物的研究建议、税收抵免、费用减免和市场独占期保护等方面激励企业研发积极性。又如下图所示，自1983年以来，FDA授予的孤儿药资格数量和批准的孤儿药适应症逐年递增。1983年到2020年，美国FDA共批准了800多个孤儿药，平均每年批准23个。其中2018年批准数量高达94个，为历年最高。而1973年至1983年间，只有10种孤儿药获批上市。
1983年-2019年FDA批准的孤儿药数量[1]
罕见病大事记[2]
《孤儿药法案》所引发的罕见病药物的研发热情，自然也令其他国家纷纷效仿。其中日本、澳大利亚、欧盟分别于1993年、1997年和1999年颁布了类似法案。政策利好，利益在前，市场蓝海，这让不少企业投身于罕见病研究，向FDA进行孤儿药资格申请在全球也逐渐成风。相信这次国家层面的重磅孤儿药政策，必定会成为中国罕见病药物的加速剂。
基因治疗为罕见病带来曙光
世界上约有7000种罕见病，为人所知的只是冰山一角，但可以知道的是80%罕见病是由基因缺陷所导致的遗传病。近年来，基因编辑技术凭借其“精确校正突变位点”的优势，成为了基因治疗罕见病的研究热点。较之于小分子药物、蛋白质替代等传统疗法，基因治疗能够从根本上解决问题，实现根本治愈。
如血友病是人类最早发现的罕见病之一，人类已经与之斗争了近两个世纪。目前，临床上治疗血友病的最常用疗法就是“因子替代疗法（Factor replacement therapy, FRT）”，传统的替代疗法是血友病的主要治疗方式，但这些方法不能根治血友病，许多科学家便提出用基因治疗来替代A型或B型血友病患者的缺失因子，以达到正常表达凝血因子的目的。目前，基因治疗已经成为了血友病治疗中最受关注的治疗领域，有望实现血友病的根本治愈。且鉴于诱人的前景，国内外已有多家公司竞相进入基因治疗血友病的市场。
除了血友病，随着技术的不断改进，基因治疗的安全性和有效性得到提升，在血液及免疫系统疾病（如β-地中海贫血）、溶酶体贮积症（如异染性脑白质营养不良）、视网膜及视神经疾病（如Leber遗传性视神经病变）、神经肌肉疾病（如脊髓性肌萎缩、杜氏肌营养不良）、肝脏疾病（如血友病）等多种遗传性罕见病的治疗中取得重大突破成果。
邦耀生物作为国内有代表性的细胞基因药企，一直致力于人类遗传疾病包括罕见病的新型治疗技术及药物研发，目前邦耀生物针对重型β-地中海贫血利用基因编辑技术，在全国已成功实现6例患者脱“贫”。
所以我们始终希望也坚信，未来基因编辑技术必将会成为治疗遗传疾病的重要手段，我们也将继续承载着社会责任与患者期望，加快推进创新药物的转化与落地，造福全球遗传疾病及恶性肿瘤患者！
参考资料：
1. Miller, K.L., Fermaglich, L.J. & Maynard, J. Using four decades of FDAorphan drug designations to describe trends in rare disease drug development:substantial growth seen in development of drugs for rare oncologic, neurologic,and pediatric-onset diseases. Orphanet J Rare Dis 16, 265 (2021). https://doi.org/10.1186/s13023-021-01901-6.
2. 寇徳罕见病中心, 健识局;《国家首批罕见病目录影响力评估》2018-2021, 2022年2月.
