今天2022年5月8日，是第29个“世界地贫日”，今年活动的主题是：“关爱地贫儿，一起向未来”。

图源：国家卫生健康委员会妇幼健康司

世界地贫日，是世界地中海贫血日（International Thalassaemia Day，ITD）的简称，1994年由国际地贫联盟（TIF）发起设立，旨在纪念已故的地中海贫血及其他血红蛋白病患者，鼓励地贫患者及其家属于该疾病积极斗争，提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知，增强地贫防控意识，消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。目前，世界地贫日已成为国际性纪念日，我国在2019年将其纳入卫生健康纪念日。

图源：摄图网_401794353

地中海贫血(Thalassemia，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，简称地贫)是指一种由珠蛋白基因缺失或点突变致使珠蛋白肽链合成被部分或完全抑制的遗传性溶血性贫血疾病。这是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，分为α型、β型、δβ型和δ型4种，以β和α地中海贫血较为常见。

在世界范围内，地贫主要高发于地中海地区，东南亚地区，中东，北非等地。我国是地贫大国，患者主要集中于长江以南，尤其以广西、广东、贵州三省最多，北方的发病率相对较低。

地贫患者户口所在省份和当前居住地所在省份

（图源：《中国地中海贫血蓝皮书》2020）

从年龄分布来看，截止2020年底，地贫患者的年龄均值为8.830（标准差=5.339），最小的在2020年12月出生。大部分地贫患者年龄在6岁至10岁，占比39.39%；其次是0岁至5岁，占比28.03%；11岁至15岁，占比23.01%。[1]

地中海贫血患者年龄比例

治疗地中海贫血

常规疗法

地中海贫血根据病情轻重不同，可分为轻型、中间型和重型。目前，全球地中海贫血基因携带者约1.8亿，每年出生的各类重症地贫患儿数至少20万；据《中国地贫蓝皮书》（2020）不完全统计，中国地中海贫血基因携带人数达3000万，中间型和重型地中海贫血患者人数达30万，且正以每年约10％的速度递增。[1]

对于轻型的β地中海贫血一般无需治疗，而中型和重型β地中海贫血一般的治疗方法有输血，铁鳌合剂治疗，脾切除及脾动脉栓塞，造血干细胞移植（hematopoietic stemcell transplantation, HSCT）等。[2]

图源：gendai.ismedia.jp

其中，异基因造血干细胞移植（HSCT）是目前唯一可以根治β地中海贫血的方法，但费用昂贵，且配型极其困难。如果可以将自体造血干细胞经基因校正后回输到患者体内，则可以解决造血干细胞来源不足及配型困难的问题，而CRISPR基因编辑技术的发展给这种治疗策略提供了可能。

基因疗法

CRISPR-Cas9基因编辑技术就是通过人工设计的sgRNA（guide RNA）来识别目的基因组序列，并引导Cas9蛋白酶进行有效切割DNA双链，从而进行基因敲除或敲入等，最终达到对基因组DNA进行编辑的目的。在利用基因编辑技术治疗地贫的过程中，体外造血干细胞的基因编辑效率与移植的成功率和疗效是直接相关的，只有编辑效率足够高才有可能达到较高比例的重建，从而产生永久的治疗效果。
目前，邦耀生物利用自主开发的基于基因编辑技术的造血干细胞平台(ModiHSC®)在治疗β0/β0型重度地贫患者的临床试验中已取得了良好的效果。该平台具有编辑效率高、靶向性好、安全性高、作用范围广等优势，可以保障长期疗效和稳定性，能做到一次治疗终身治愈。

世界首例CRISPR基因编辑治疗β0/β0型重度地贫获得成功

自2020年7月以来，邦耀生物和中南大学湘雅医院及中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院合作，基因治疗多例β地贫患者已治愈出院，且已摆脱输血依赖，过上了健康人的生活。其中湘雅的2例患者已摆脱输血依赖19个月，这是亚洲首次通过基因编辑技术治疗地贫，也是全世界首次通过CRISPR基因编辑技术治疗β0/β0型重度地贫的成功案例。这一事件也代表了国内基因编辑治疗在临床研究方面的突破性成果。值得一提的是，邦耀生物在地贫领域的突出性成果已选入到第二版《中国地贫防治蓝皮书》(2020)的治疗方法部分。